ringkasan: Para peneliti mengungkapkan adanya hubungan genetik antara pertumbuhan tinggi badan yang cepat selama masa pubertas dan peningkatan risiko kesehatan di masa dewasa, seperti fibrilasi atrium, diabetes tipe 2, dan kanker paru-paru. Studi tersebut menganalisis pola pertumbuhan menggunakan data dari 56.000 individu, dan mengidentifikasi 26 gen yang mempengaruhi dinamika pertumbuhan selama masa pubertas.

Temuan ini mengungkapkan bagaimana faktor genetik spesifik yang terkait dengan perkembangan pubertas dapat berdampak jangka panjang terhadap kesehatan, sehingga menggarisbawahi pentingnya pendekatan medis yang dipersonalisasi berdasarkan profil genetik. Penelitian ini memberikan wawasan penting tentang bagaimana perkembangan awal kehidupan mempengaruhi manajemen risiko berbagai penyakit pada orang dewasa.

Fakta-fakta kunci:

1. Faktor genetik diidentifikasi: Para peneliti mengidentifikasi 26 gen yang terkait dengan ukuran, waktu, dan intensitas percepatan pertumbuhan pubertas.
2. Efek kesehatan: Menjadi tinggi di masa dewasa awal dan pertumbuhan yang cepat dikaitkan dengan risiko lebih tinggi terhadap banyak masalah kesehatan pada orang dewasa, termasuk fibrilasi atrium, diabetes tipe 2, dan kanker paru-paru.
3. Analisis ekstensif: Penelitian ini menggunakan data berskala besar dari individu dari berbagai latar belakang untuk menganalisis pola pertumbuhan pubertas dan dampak kesehatan jangka panjangnya.

sumber: Universitas Surrey

Hubungan genetik antara pertumbuhan tinggi badan selama masa pubertas dan kesehatan jangka panjang di masa dewasa diidentifikasi oleh sebuah studi baru dari University of Surrey dan University of Pennsylvania yang diterbitkan pada tahun 2018. Biologi genom.

Para peneliti menemukan bahwa menjadi lebih tinggi di awal masa dewasa dan pertumbuhan tinggi badan yang cepat selama periode ini dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena fibrilasi atrium di kemudian hari.

Tim peneliti menyelidiki apakah genetika berperan dalam pola pertumbuhan pubertas dan kondisi kesehatan seumur hidup. Pertumbuhan pada periode ini dapat bersifat genetik, namun faktor genetik spesifik yang mendasari lintasan pertumbuhan sebagian besar masih belum diketahui.

Untuk mengatasi kesenjangan pengetahuan ini, para peneliti menggunakan analisis kurva pertumbuhan pada 56.000 orang dari berbagai latar belakang leluhur yang berisi pengukuran tinggi badan mereka dari usia lima tahun hingga dewasa. Data ini memberi peneliti pandangan komprehensif tentang pola pertumbuhan di berbagai populasi dan periode waktu berbeda.

“Studi kami menggarisbawahi pentingnya analisis genetik skala besar dalam mengungkap kompleksitas kesehatan manusia,” kata Dr. Zhanna Balkhiyarova, rekan penulis studi dan peneliti pascadoktoral dari Universitas Surrey.

“Dengan menggunakan data besar, kami mengungkap wawasan baru mengenai faktor genetik yang memengaruhi pertumbuhan selama masa dewasa dan dampak jangka panjangnya, dengan setiap penemuan, kami semakin mendekati pengobatan yang memenuhi kebutuhan unik setiap individu.”

Para peneliti mengidentifikasi 26 gen yang terkait dengan berbagai aspek perkembangan pubertas, termasuk ukuran, waktu, dan tingkat keparahan percepatan pertumbuhan. Untuk menyelidiki lebih lanjut dampak varian genetik seumur hidup yang terkait dengan lintasan perkembangan pubertas, para peneliti juga menganalisis hubungan genetik dan fenotipik (karakteristik individu yang dapat diamati) pada data dari Penn Medicine Biobank dan UK Biobank.

Dengan menggunakan data ini, tim untuk pertama kalinya menemukan hubungan genetik antara pertumbuhan tinggi badan pada anak-anak dan berbagai dampak kesehatan sepanjang umur seseorang.

Menjadi lebih tinggi di awal masa dewasa dan tumbuh lebih cepat di masa dewasa telah dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena fibrilasi atrium, detak jantung yang tidak teratur dan sangat cepat, di kemudian hari.

Mereka juga menemukan bahwa individu dengan laju pertumbuhan tinggi badan yang lebih cepat pada masa pubertas memiliki tingkat kepadatan mineral tulang yang lebih tinggi, tingkat resistensi insulin yang lebih tinggi, dan peningkatan risiko diabetes tipe 2 dan kanker paru-paru.

Dr Anna Ulrich, yang sebelumnya bekerja di Universitas Surrey, mengatakan: “Temuan kami menantang gagasan tentang pola pertumbuhan optimal yang cocok untuk semua orang. Sebaliknya, temuan ini menggarisbawahi interaksi kompleks antara genetika dan kesehatan, dan menyoroti pentingnya pola pertumbuhan yang dipersonalisasi pendekatan manajemen kesehatan.”

Penulis utama studi, Profesor Inga Prokopenko, Profesor e-One Health dan Kepala Polistatistik di Universitas Surrey, mengatakan: “Penelitian ini mewakili langkah maju yang besar dalam memahami dasar genetik perkembangan pubertas dan dampak jangka panjangnya.” -Mengungkap implikasi kesehatan seumur hidup.

“Seiring dengan kita mengungkap rahasia yang tersimpan dalam DNA kita, kita semakin mendekati masa depan di mana intervensi yang disesuaikan berdasarkan sifat genetik individu akan merevolusi layanan kesehatan.”

Tentang berita penelitian genetika dan perkembangan saraf

pengarang: Zhanna Balkhayarova
sumber: Universitas Surrey
komunikasi: Zhanna Balkhiyarova – Universitas Surrey
gambar: Gambar dikreditkan ke Berita Neuroscience

Pencarian asli: Akses terbuka.
“Studi hubungan genom pada kakek-nenek tentang perkembangan tinggi badan pubertas longitudinal dan warisan bersama dengan hasil kesehatan orang dewasa“Oleh Jonathan B. Bradfield dkk. Biologi genom

ringkasan

Studi hubungan genom pada kakek-nenek tentang perkembangan tinggi badan pubertas longitudinal dan warisan bersama dengan hasil kesehatan orang dewasa

latar belakang

Pola pertumbuhan pubertas terkait dengan hasil kesehatan di masa depan. Namun, mekanisme genetik yang memediasi jalur perkembangan masih belum diketahui. Di sini, kami memodelkan pertumbuhan tinggi badan memanjang dengan menganalisis analisis kurva pertumbuhan yang ditumpangkan dengan translasi dan rotasi (SITAR) pada sekitar 56.000 sampel di seluruh ras dengan pengukuran tinggi badan berulang dari usia 5 tahun hingga dewasa.

Kami melakukan analisis genetik terhadap enam fenotipe yang mewakili besarnya, waktu, dan tingkat keparahan percepatan pertumbuhan pubertas. Untuk menyelidiki dampak varian genetik seumur hidup yang terkait dengan lintasan perkembangan pubertas, kami melakukan analisis asosiasi genetik dan studi asosiasi tingkat fenomena di Penn Medicine BioBank dan UK Biobank.

hasil

Model perkembangan skala besar memberikan wawasan yang belum pernah ada sebelumnya mengenai perkembangan remaja pada populasi anak-anak kontemporer dan abad ke-20. Kami telah mengidentifikasi 26 lokus genom yang signifikan dan memanfaatkan data strain sementara untuk melakukan pemetaan yang baik. Data kami mengungkapkan hubungan genetik antara pertumbuhan tinggi badan dan kesehatan anak-anak sepanjang hidup, dengan lintasan perkembangan berbeda yang dikaitkan dengan hasil berbeda.

Misalnya, laju pertumbuhan pubertas yang lebih cepat dikaitkan dengan kepadatan mineral tulang yang lebih tinggi, HOMA-IR, insulin puasa, diabetes tipe 2, dan kanker paru-paru, sedangkan menjadi lebih tinggi pada awal pubertas, lebih tinggi pada masa pubertas, dan pertumbuhan pubertas yang lebih cepat dikaitkan dengan peningkatan risiko fibrilasi atrium.

Kesimpulan

Kami melaporkan hubungan genetik baru dengan laju pertumbuhan pubertas dan menemukan bahwa faktor penentu pertumbuhan genetik berhubungan dengan ciri-ciri reproduksi, glikemik, pernapasan, dan jantung di masa dewasa. Temuan ini membantu mengidentifikasi lintasan perkembangan spesifik yang mempengaruhi kesehatan seumur hidup dan menunjukkan bahwa mungkin tidak ada satu pola pertumbuhan “optimal” di masa dewasa.