Setelah lebih dari dua dekade proyek genom manusia Dirayakan sebagai tonggak ilmiah, para ilmuwan akhirnya menyelesaikan pekerjaan itu. Urutan genom manusia lengkap dan bebas celah pertama telah diterbitkan dalam terobosan yang diharapkan membuka jalan bagi wawasan baru tentang kesehatan dan apa yang membuat spesies kita unik.

Dr Karen Mega, seorang ilmuwan di University of California, Santa Cruz yang ikut memimpin konsorsium internasional di balik proyek tersebut, mengatakan: “Bagian-bagian dari genom manusia yang belum dapat kami pelajari selama lebih dari 20 tahun ini penting untuk dipelajari. pemahaman kita tentang bagaimana genom berfungsi, penyakit genetik, keragaman manusia, dan evolusi.”

Sampai saat ini, sekitar 8% genom manusia telah hilang, termasuk rangkaian besar yang sangat berulang, kadang-kadang digambarkan sebagai ‘DNA sampah’. Meskipun, pada kenyataannya, bagian berulang ini dihilangkan karena kesulitan teknis dalam urutannya, bukan hanya karena kurangnya minat.

Pengurutan genom adalah sesuatu seperti memecah buku menjadi potongan-potongan teks dan kemudian mencoba membangun kembali buku itu dengan menyatukannya kembali. Ekstensi teks yang berisi banyak kata dan frasa umum atau berulang bisa lebih sulit untuk ditempatkan daripada bagian teks yang unik. Teknologi pengurutan “panjang-baca” baru yang memecahkan kode potongan besar DNA sekaligus – cukup untuk menangkap banyak pengulangan – telah membantu mengatasi rintangan ini.

Para ilmuwan mampu menyederhanakan teka-teki lebih lanjut dengan menggunakan jenis sel yang tidak biasa yang hanya berisi DNA yang diwarisi dari ayah (kebanyakan sel dalam tubuh mengandung dua genom – satu dari setiap orang tua). Bersama-sama, kedua kemajuan ini memungkinkan penguraian kode lebih dari 3 miliar huruf yang membentuk genom manusia.

“Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan dengan lebih baik,” kata Dr. Adam Philippi, dari National Human Genome Research Institute di Maryland dan wakil ketua koalisi. “Benar-benar menyelesaikan pengurutan genom manusia seperti memakai kacamata baru. Sekarang kita bisa melihat semuanya dengan jelas, kita selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu.”

Salah satu bidang yang menarik adalah bahwa bagian genom yang mengandung banyak bentangan berulang termasuk bagian yang paling banyak variasi genetik manusianya. Variasi dalam wilayah ini juga dapat memberikan petunjuk penting tentang bagaimana nenek moyang manusia kita mengalami perubahan evolusioner cepat yang mengarah pada kognisi yang lebih kompleks.

Pekerjaan ini juga cenderung mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang komponen misterius genom yang dikenal sebagai sentromer. Mereka adalah bundel DNA padat yang mengikat kromosom bersama-sama dan berperan dalam pembelahan sel, tetapi sampai sekarang mereka dianggap tidak direncanakan karena mengandung ribuan rangkaian urutan DNA yang berulang-ulang.

Ilmu di balik upaya pengurutan dan beberapa analisis awal wilayah genom baru diuraikan dalam enam makalah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal untuk mengetahui.

“Ketika kami membuka bagian baru genom ini, kami pikir akan ada keragaman genetik yang berkontribusi pada banyak sifat dan risiko penyakit yang berbeda,” kata Rajiv McCoy, dari Universitas Johns Hopkins dan rekan penulis telomer-ke-telomer ( T2T) konsorsium. “Ada aspek seperti, ‘Kami belum tahu apa yang belum kami ketahui.'”