Para ilmuwan telah menggunakan urutan genom manusia yang sama untuk mempelajari genomik selama lebih dari 20 tahun, tetapi pada hari Rabu terjadi perubahan besar.

Para peneliti telah menerbitkan kumpulan referensi baru yang lebih komprehensif Urutan genom manusia Dalam perkembangan sejarah itu sangat berkembang pada urutan referensi asli.

Referensi pangenom baru mencakup urutan genom dari 47 orang dari seluruh dunia, menurut serangkaian makalah ilmiah peer-review yang diterbitkan dalam jurnal. alam Rabu. Urutan genom manusia referensi asli terutama berasal dari satu orang, meskipun mencakup komponen dari total sekitar 20 individu.

Pangenome lebih baik mencerminkan kumpulan gen global, sehingga para ilmuwan akan dapat menggunakannya untuk lebih akurat mengidentifikasi variasi genetik terkait penyakit. Menurut para peneliti, peta referensi yang lebih beragam juga akan digunakan untuk membantu mengembangkan perawatan yang lebih personal yang disesuaikan dengan DNA individu.

Genom adalah set lengkap instruksi DNA yang diperlukan untuk pertumbuhan dan fungsi suatu organisme. Para ilmuwan mengandalkan referensi genom manusia untuk menetapkan “standar” yang dapat mereka gunakan untuk mempelajari perbedaan yang membuat orang menjadi unik. Rata-rata, genom manusia 99% identik, tetapi perbedaan kecil dapat memberi wawasan kepada para ilmuwan tentang sifat-sifat yang dapat memengaruhi kesehatan seseorang.

“Dengan referensi pangenom, kami dapat mempercepat penelitian klinis dengan meningkatkan pemahaman kami tentang hubungan antara gen dan sifat penyakit,” kata Wen-Wei Liao, salah satu penulis makalah tersebut. katanya dalam sebuah pernyataan.

Pangenome menggunakan teknik komputasi canggih untuk menyelaraskan semua urutan genom. Pernyataan tersebut mengatakan bahwa teknik ini membantu mengisi celah yang ditinggalkan oleh referensi asli dengan menambahkan lebih dari 100 juta huruf DNA baru.

“Repertoar pangenium manusia akan memungkinkan kita untuk mewakili puluhan ribu varian genom baru di wilayah genom yang sebelumnya tidak dapat diakses,” kata Liao.

Penelitian ini dilakukan oleh para ilmuwan di Human Pangenome Reference Consortium, yang sebagian didanai oleh National Institutes of Health.