Mendaftarlah untuk buletin sains Wonder Theory CNN. Jelajahi alam semesta dengan berita tentang penemuan menarik, kemajuan ilmiah, dan banyak lagi.

CNN
—

Manusia mempunyai banyak sifat menakjubkan, namun kita kekurangan satu kesamaan yang dimiliki sebagian besar hewan yang memiliki tulang punggung: ekor. Mengapa tepatnya hal ini menjadi suatu misteri.

Ekor berguna untuk keseimbangan, penggerak, komunikasi, dan pertahanan terhadap serangga yang menggigit. Namun, manusia dan kerabat terdekat primata kita – kera besar – mengucapkan selamat tinggal pada ekor mereka sekitar 25 juta tahun yang lalu, ketika kelompok tersebut memisahkan diri dari monyet Dunia Lama. Kehilangan telah lama dikaitkan dengan transisi kita ke bipedalisme, namun hanya sedikit yang diketahui tentang faktor genetik yang menyebabkan primata tidak berekor.

Kini, para ilmuwan telah menelusuri hilangnya ekor kita ke rangkaian pendek kode genetik yang berlimpah dalam genom kita, namun selama beberapa dekade dianggap sebagai DNA sampah, rangkaian yang tampaknya tidak memiliki tujuan biologis. Mereka mengidentifikasi cuplikan tersebut, yang dikenal sebagai elemen Alu, dalam kode regulasi gen terkait panjang ekor yang disebut TBXT. Alu juga merupakan bagian dari kelas yang dikenal sebagai gen transposable, yaitu rangkaian genetik yang mampu mengubah lokasinya dalam genom dan memicu atau membalikkan mutasi.

Pada suatu saat di masa lalu kita, elemen AluAluY melompat ke dalam gen TBXT pada nenek moyang hominin (kera besar dan manusia). Ketika para ilmuwan membandingkan DNA enam spesies hominin dan 15 primata non-hominin, mereka menemukan AluY hanya ada dalam genom hominin, para ilmuwan melaporkan pada tanggal 28 Februari di jurnal tersebut. alam. Dalam percobaan dengan tikus yang dimodifikasi secara genetik—sebuah proses yang memakan waktu hampir empat tahun—memanipulasi penyisipan Alu pada gen TBXT hewan pengerat tersebut mengakibatkan perubahan panjang ekor.

Sebelum penelitian ini, “ada banyak hipotesis tentang mengapa hominin berevolusi menjadi tidak berekor,” yang paling umum adalah menghubungkan tidak berekor dengan postur tegak dan evolusi bipedalisme, kata penulis utama studi tersebut. Bo Xiaseorang peneliti di Gene Regulation Observatory dan peneliti utama di Broad Institute of MIT dan Harvard University.

Namun dalam hal menunjukkan dengan tepat bagaimana manusia dan kera besar kehilangan ekornya, “(sebelumnya) tidak ada yang ditemukan atau dihipotesiskan,” kata Shea kepada CNN melalui email. “Penemuan kami adalah pertama kalinya kami menyarankan mekanisme genetik,” katanya.

Karena ekor merupakan perpanjangan dari tulang belakang, temuan ini juga mempunyai implikasi untuk memahami cacat tabung saraf yang dapat terjadi selama perkembangan janin manusia, menurut penelitian tersebut.

Rekan penulis studi tersebut mengatakan momen terobosan para peneliti terjadi ketika Shea meninjau wilayah genom TBXT dalam database online yang banyak digunakan oleh ahli biologi perkembangan. Itai Yanaiprofesor di Institut Genetika, Biokimia, dan Farmakologi Molekuler di NYU Grossman School of Medicine.

“Ini pasti sesuatu yang telah diamati oleh ribuan ahli genetika lainnya,” kata Yanai kepada CNN. “Sulit dipercaya, bukan? Semua orang melihat hal yang sama, dan Po memperhatikan sesuatu yang tidak mereka semua sadari.”

Unsur alu berlimpah dalam DNA manusia; Penyisipan ke dalam TBXT “secara harfiah adalah satu dari sejuta yang ada dalam genom kita,” kata Yanai. Namun meski sebagian besar peneliti menolak penyisipan Alu di TBXT sebagai DNA sampah, Shea mencatat kedekatannya dengan unsur Alu yang berdekatan. Diduga jika digabungkan akan mengganggu proses produksi protein pada gen TBXT.

“Hal ini terjadi dalam sekejap mata. Lalu dibutuhkan waktu empat tahun bekerja dengan tikus untuk benar-benar mengujinya,” kata Yanai.

Para peneliti menggunakannya dalam percobaan mereka Teknologi pengeditan gen CRISPR Untuk membiakkan tikus dengan sisipan Alu pada gen TBXTnya. Mereka menemukan bahwa Alu membuat gen TBXT menghasilkan dua jenis protein. Salah satunya menghasilkan ekor yang lebih pendek; Semakin banyak gen yang menghasilkan protein ini, semakin pendek ekornya.

Penemuan ini menambah semakin banyak bukti bahwa elemen Alu dan keluarga gen pelompat lainnya mungkin bukan “sampah”, kata Yanai.

“Saat kita memahami bagaimana mereka bereplikasi dalam genom, kita sekarang dipaksa untuk mempertimbangkan bagaimana mereka juga membentuk aspek fisiologi, morfologi, dan perkembangan yang sangat penting,” katanya. “Saya pikir sungguh menakjubkan bahwa satu benda alo – sesuatu yang sangat kecil – dapat menyebabkan hilangnya seluruh anggota tubuh seperti ekor.”

Efisiensi dan kesederhanaan mekanisme Alu dalam mempengaruhi fungsi gen belum dihargai sejak lama, tambah Shea.

“Semakin saya mempelajari genom tersebut, semakin saya menyadari betapa sedikitnya yang kita ketahui tentangnya,” kata Shea.

Tak berekor dan tinggal di pohon

Manusia masih memiliki ekor saat kita berkembang di dalam rahim sebagai janin; Pelengkap kecil ini adalah nenek moyang ekor semua vertebrata dan mencakup 10 hingga 12 vertebra. Ia baru terlihat pada minggu kelima hingga keenam kehamilan, dan pada minggu kedelapan kehidupan janin, ekornya biasanya sudah menghilang. Beberapa bayi masih menyimpan sisa-sisa ekor embrio, namun hal ini sangat jarang terjadi, dan ekor tersebut biasanya tidak memiliki tulang dan tulang rawan serta bukan merupakan bagian dari sumsum tulang belakang, tim peneliti lain melaporkan. tersebut Tahun 2012.

Meski studi baru ini menjelaskan “bagaimana” hilangnya ekor pada manusia dan kera besar, “mengapa” hal tersebut masih menjadi pertanyaan terbuka, kata antropolog biologi tersebut. Lisa Shapiroprofesor di Departemen Antropologi di Universitas Texas di Austin.

“Saya pikir sangat menarik untuk mengetahui mekanisme genetik apa yang mungkin bertanggung jawab atas hilangnya ekor pada hominin, dan makalah ini memberikan kontribusi yang berharga dalam hal tersebut,” Shapiro, yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut, mengatakan kepada CNN melalui email. .

“Namun, jika ini adalah mutasi yang secara acak menyebabkan hilangnya ekor pada nenek moyang kera kita, hal ini masih menimbulkan pertanyaan apakah mutasi tersebut bertahan atau tidak karena menguntungkan secara fungsional (adaptasi evolusioner), atau hanya karena tidak merugikan,” Kata Shapiro, yang mempelajari bagaimana primata bergerak dan peran tulang belakang dalam pergerakan primata.

Saat primata purba mulai berjalan dengan dua kaki, mereka sudah kehilangan ekornya. Anggota tertua dari garis keturunan hominid adalah kera awal Proconsul dan Ekembo (ditemukan di Kenya dan masing-masing berasal dari 21 juta tahun lalu dan 18 juta tahun lalu). Shapiro mengatakan, fosil tersebut menunjukkan bahwa meski primata purba ini tidak berekor, mereka hidup di pepohonan dan berjalan dengan empat anggota badan dengan posisi tubuh horizontal seperti kera.

“Jadi ekornya yang hilang terlebih dahulu, dan kemudian penggerak yang kita kaitkan dengan kera hidup berevolusi,” katanya.

Bipedalisme mungkin telah berevolusi untuk mengakomodasi hilangnya ekor, yang akan menyulitkan primata untuk menyeimbangkan diri di dahan, “tetapi hal ini tidak membantu kita memahami mengapa ekornya hilang,” kata Shapiro. Dia menambahkan bahwa gagasan bahwa berjalan tegak dan hilangnya ekor mempunyai hubungan fungsional, dengan otot-otot ekor digunakan kembali sebagai otot dasar panggul, “adalah gagasan lama yang tidak konsisten dengan catatan fosil.”

“Evolusi bekerja berdasarkan apa yang sudah ada, jadi saya tidak bisa mengatakan bahwa kehilangan ekor membantu kita memahami evolusi bipedalisme manusia secara langsung. Ini membantu kita memahami nenek moyang kera kita,” katanya.

Bagi manusia modern, ekor adalah memori genetik yang jauh. Kisah tentang ekor kita masih jauh dari selesai, kata Shea, dan masih banyak yang harus dieksplorasi para ilmuwan tentang hilangnya ekor.

Dia menyarankan agar penelitian di masa depan harus melihat dampak lain dari komponen Alu pada TBXT, seperti dampaknya terhadap pertumbuhan dan perilaku janin manusia. Meskipun ketiadaan ekor adalah konsekuensi paling nyata dari masuknya Alu, kemungkinan besar kehadiran gen tersebut juga menyebabkan transformasi perkembangan lainnya—serta perubahan dalam penggerak dan perilaku terkait pada hominin awal—untuk mengakomodasi hilangnya ekor. dari ekor.

Gen tambahan mungkin juga berperan dalam hilangnya ekor. Meskipun peran Alu “tampaknya sangat penting,” kata Shea, faktor genetik lain kemungkinan besar berkontribusi terhadap hilangnya ekor nenek moyang primata kita secara permanen.

“Masuk akal untuk percaya bahwa selama periode itu, terdapat banyak mutasi yang terkait dengan fiksasi hilangnya ekor,” kata Yanai. Perubahan evolusioner seperti itu rumit, tambahnya, dan ekor kita akan hilang selamanya. Sekalipun mutasi penggerak yang diidentifikasi dalam penelitian ini dapat dihilangkan, “mutasi tersebut tidak akan mampu mengembalikan ekornya.”

Temuan baru ini juga dapat menjelaskan jenis cacat tabung saraf pada janin yang dikenal sebagai spina bifida. Dalam percobaannya, para peneliti menemukan bahwa ketika tikus direkayasa secara genetik untuk kehilangan ekornya, beberapa tikus mengalami cacat tabung saraf yang mirip dengan spina bifida pada manusia.

“Mungkin alasan kita mengalami kondisi ini pada manusia adalah karena pengorbanan yang dilakukan nenek moyang kita 25 juta tahun lalu untuk kehilangan ekornya,” kata Yanai. “Sekarang kita telah membuat hubungan dengan elemen genetik tertentu dan gen yang sangat penting ini, hal ini dapat membuka pintu untuk mempelajari cacat neurologis.”

Mindy Weisberger adalah penulis sains dan produser media yang karyanya telah muncul di Live Science, Scientific American, dan How It Works.